X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dystrofie czopkowo-pręcikowe
Numer katalogowy badania 387
Miejsce wykonania badania współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Dystrofie czopkowo-pręcikowe
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe w opracowaniu
Rodzaj badania genetycznego Sekwencjonowanie NGS
Rodzaj materiału biologicznego Wyizolowany DNA, krew obwodowa pobrana na EDTA
Badany gen (geny), region ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1,CABP4, CACNA1F, CACNA2D4,CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4,C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H,PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28,RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP,RIMS1, RPGR (ORF15 excluded), RPGRIP1, SEMA4A, UNC119
Opis badania Badanie polega na analizie pełnej sekwencji 32 genów: ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1,CABP4, CACNA1F, CACNA2D4,CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4,C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H,PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28,RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP,RIMS1, RPGR (ORF15 excluded), RPGRIP1, SEMA4A, UNC119.
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 5 490,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej