X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
Numer katalogowy badania 400
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Krzywica hipofosfatemiczna autosomalna dominująca
OMIM #193100
Dane kliniczne i dodatkowe W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; wyizolowany DNA; Wymaz z jamy ustnej
Badany gen (geny), region FGF23
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji wybranych mutacji: p.R176Q, p.R176W, p.R179Q, p.R179W w obrębie genu FGF23.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 450,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej