X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis) - analiza delecji/duplikacji w genie NPHP1 metodą MLPA
Numer katalogowy badania 423
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Młodzieńcza rodzinna nefronoftyza (Familial Juvenile Nephronophtisis) - analiza delecji/duplikacji w genie NPHP1 metodą MLPA
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region NPHP1
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie delecji/duplikacji (MLPA) w genie NPHP1
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia nefronoftyzy młodzieńczej rodzinnej
Czas realizacji badania 10-14 dni
Cena za badanie 1 190,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej