X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Albinizm – wszystkie postaci izolowane i zespołowe – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów)
Numer katalogowy badania 440
Miejsce wykonania badania Współpraca z ośrodkiem zagranicznym
Diagnozowana choroba Albinizm – wszystkie postaci izolowane i zespołowe – sekwencjonowanie metodą NGS (badanie 17 genów)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe W OPRACOWANIU
Rodzaj badania genetycznego NGS (sekwencjonowanie nowej generacji)
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Opis badania Badanie genetyczne polega na sekwencjonowaniu 17 genów: AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia albinizmu
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 4 690,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań i Rozwoju