X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
Numer katalogowy badania 336
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
OMIM #604370, #133705
Dane kliniczne i dodatkowe BRCA1 należy do genów, w którym mutacje patogeniczne związane są z wysokim ryzykiem raka piersi i jajników. U nosicielek mutacji życiowe ryzyko raka piersi szacowane jest na 50-80%, a raka jajnika na 40%. Istotnie zwiększone jest także ryzyko raka jajowodów oraz pierwotnego raka otrzewnej. Najczęściej obecność mutacji konstytucyjnych (wrodzonych) genu BRCA1 ujawnia się w postaci zespołów tzw. dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo ( ang. hereditary breast cacer- site specific HBC-ss), dziedzicznego raka piersi i jajnika (ang. hereditary breast-ovarian cancer HBOC) oraz dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo (ang. hereditary ovarian cancer HOC). W tych przypadkach obserwowana jest silna agregacja zachorowań na raka piersi i / lub jajnika w rodzinie. Niemniej w ponad 40% przypadków wykrytych mutacji BRCA1, w rodzinach nie obserwuje się wcześniejszych zachorowań, co oznacza, że wywiad rodzinny nie zawsze jest obciążony. W genie BRCA1 opisano kilkaset różnego typu mutacji związanych z wysokim ryzykiem raka piersi i / lub jajnika, jednak w Polsce, za najczęstszą przyczynę występowania wysokiej, genetycznie uwarunkowanej predyspozycji do tych nowotworów, uznaje się nosicielstwo jednej z trzech powtarzalnych (tzw. efekt założyciela) mutacji genu BRCA1: 5382insC, 4153delA, 300T/G. Z tego względu analiza tych właśnie trzech mutacji jest rekomendowana jako test podstawowy w populacji polskiej – badanie nr 7. W przypadku prawidłowego wyniku testu podstawowego BRCA1 istnieje możliwość poszerzenia zakresu badania o 5 kolejnych zmian wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika, których częstość występowania jest podwyższona w populacji polskiej.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region BRCA1
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa jednej z wymienionych mutacji; (5370 C/T, 794delT, 185delAG, 3819del5, 3875del4) genu BRCA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Jeśli wynik testu podstawowego BRCA1 dla mutacji założycielskich w populacji polskiej (5382insC, 4153delA, C61G) jest NEGATYWNY Osób chorych z rozpoznaniem: raka jajnika, raka jajowodu, pierwotnego raka otrzewnej, raka piersi* Osób zdrowych onkologicznie: pełnoletnich, z rodzinnym obciążeniem nowotworami szczególnie piersi i/lub jajników, jajowodów, otrzewnej. Do rozważenia u: u kobiet, które decydują się na stosowanie doustnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej szczególnie jeśli wystąpiły zmiany w piersiach lub jajnikach. UWAGA: badanie może być wykonane na NFZ tylko u pacjentek spełniających kryteria diagnostyczne, u których wynik testu podstawowego BRCA1 jest prawidłowy. Możliwość wykonania badania refundowanego ustalana jest podczas konsultacji genetycznej. *szczególnie jeśli rak piersi wystąpił w młodym wieku / był obustronny / stwierdzono postać raka rdzeniastego / atypowego rdzeniastego / potrójnie ujemnego.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 320,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej