X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
Numer katalogowy badania 335
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Diagnozowana choroba - Rak piersi i/lub jajników - genetyczna predyspozycja
OMIM #600185 #612555 #114480
Dane kliniczne i dodatkowe BRCA2 jest drugim po BRCA1 genem, w którym mutacje patogeniczne związane są z wysokim ryzykiem raka piersi i jajników. Podobnie jak w przypadku BRCA1 obecność mutacji konstytucyjnych (wrodzonych) genu BRCA2 ujawnia się w postaci zespołów tzw. dziedzicznego raka piersi specyficznego narządowo ( ang. hereditary breast cacer- site specific HBC-ss), dziedzicznego raka piersi i jajnika (ang. hereditary breast-ovarian cancer HBOC) oraz dziedzicznego raka jajnika specyficznego narządowo (ang. hereditary ovarian cancer HOC). W rodzinach spełniających definitywnie kryteria dla powyższych zespołów, nosicielstwo mutacji BRCA2 związane jest z życiowym ryzykiem raka piersi na poziomie 31-56%, a raka jajnika 11-27% (dane literaturowe). Mutacje genu BRCA2 związane są także z ryzykiem raka piersi u mężczyzny oraz najprawdopodobniej podwyższonym ryzykiem raka żołądka, trzustki, prostaty i jelita grubego. W populacji polskiej częstość występowania mutacji konstytucyjnych (wrodzonych) w genie BRCA2 jest znacznie niższa niż mutacji BRCA1. Test obejmuje 5 spośród kilkuset patogenicznych mutacji BRCA2, powtarzalnych na obszarze Europy Wschodniej i w regionie Morza Bałtyckiego. W przypadku prawidłowego wyniku testu podstawowego BRCA1 (badanie nr 7) istnieje możliwość poszerzenia zakresu badania o 5 kolejnych zmian wysokiego ryzyka raka piersi i jajnika w genie BRCA2.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region BRCA2
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa jednej z wymienionych mutacji; (886delGT, 8138del5, 4075delGT, 6174delT, 5467insT) genu BRCA2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Osób chorych z rozpoznaniem: raka jajnika, raka jajowodu, pierwotnego raka otrzewnej, raka piersi raka piersi u mężczyzny – badanie podstawowe Osób zdrowych onkologicznie: pełnoletnich, z rodzinnym obciążeniem nowotworami szczególnie piersi i/lub jajników, jajowodów, otrzewnej, a także współwystępujących rodzinnych agregacji zachorowań na raka żołądka / trzustki / prostaty / jelita grubego. UWAGA: badanie może być wykonane na NFZ tylko u pacjentek / pacjentów spełniających kryteria diagnostyczne. U kobiet - jeśli wynik testu podstawowego BRCA1 dla mutacji założycielskich w populacji polskiej (5382insC, 4153delA, C61G) jest NEGATYWNY. Możliwość wykonania badania refundowanego ustalana jest podczas konsultacji genetycznej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni,
Cena za badanie 240,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej