X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Marfan, zespół Marfana (MFS)
Numer katalogowy badania 3
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Marfan, zespół Marfana (MFS)
OMIM #154700
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Marfana - stosunkowo częsta choroba genetyczna tkanki łącznej, charakteryzująca się dużą zmiennością fenotypową którą charakteryzują: objawy kostno-stawowe: dolichostenomelia (długie, cienkie kończyny), dolichocefalia (wydłużenie czaszki), zniekształcenie klatki piersiowej, boczne skrzywienie kręgosłupa, arachnodaktylia (pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów, wady w układzie krążenia: poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty, wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, komorowe zaburzenia rytmu serca, wady narządu wzroku: krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki. Częstość występowania Zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10/100 000 osób.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region FBN1, FIBRILLIN 1
Opis badania Badanie polega na analizie całej sekwencji kodującej genu FBN1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia zespołu cech sugerujących zespół Marfana: Objawy kostno-stawowe: dolichostenomelia (wydłużenie palców), dolichocefalia (wydłużenie czaszki), zniekształcenie klatki piersiowej, boczne skrzywienie kręgosłupa, arachnodaktylia (pająkowatość palców ) oraz wiotkość stawów Wady w układzie krążenia:poszerzenie aorty wstępującej, prowadzące do powstania tętniaka aorty, wypadanie płatków zastawki dwudzielnej, komorowe zaburzenia rytmu serca Wady narządu wzroku: krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 6 490,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej