X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
Numer katalogowy badania 5
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hipochondroplazja, HCH (badanie sześciu najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
OMIM #146000
Dane kliniczne i dodatkowe Hipochondroplazja - autosomalna, dominująca dysplazja szkieletowa, którą charakteryzuje niskorosłość, dysproporcje rąk i nóg, szerokie dłonie i stopy, makrocefalia.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3
Opis badania Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji odpowiedzialnych za hipochondroplazję (N540K, N540T, N540S, I538V, K650N, K650Q) we fragmencie genu (eksony 13-15) receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3) za pomocą techniki sekwencjonowania DNA. Badane mutacje odpowiadają za 70% przypadków HCH.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Niedobór wzrostu i zespół cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie hipochondroplazji.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 695,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej