X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
Numer katalogowy badania 8
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Angelman, zespół Angelmana, AS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
OMIM #105830
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: upośledzenie umysłowe, ataksja, padaczka, charakterystyczne poruszania się dziecka, chód na szerokiej podstawie, napady śmiechu bez powodu. Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region SNRPN; SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE N;
Opis badania Metoda MS-PCR umożliwia analizę wzoru metylacji locus SNRPN (15q11.2), który będzie zmieniony zarówno w przypadku disomii jednorodzicielskiej jak i delecji allelu pochodzącego od matki.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualna z cechami dysmorfii i neurologicznymi sugerującymi wystąpienie zespołu.
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 645,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej