X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Prader-Willi, zespół Pradera-Williego, PWS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
Numer katalogowy badania 9
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Prader-Willi, zespół Pradera-Williego, PWS (test metylacji DNA - analiza locus SNRPN, 15q11.2)
OMIM #176270
Dane kliniczne i dodatkowe Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu. Uważa się, że zespół Pradera-Williego jest najczęstszą genetycznie uwarunkowaną przyczyną dużej otyłości. Częstość występowania zespołu ocenia się na 1:10 000-1:25 000 żywych urodzeń.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region SNRPN; SMALL NUCLEAR RIBONUCLEOPROTEIN POLYPEPTIDE N;
Opis badania Metoda MS-PCR umożliwia analizę wzoru metylacji locus SNRPN (15q11.2), który będzie zmieniony zarówno w przypadku disomii jednorodzicielskiej jak i delecji allelu pochodzącego od ojca.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech dysmorficznych sugerujących wystąpienie zespołu.
Czas realizacji badania 4 tygodnie
Cena za badanie 645,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej