X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
Numer katalogowy badania 11
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rett, zespół Retta (badanie sekwencji kodującej genu MECP2)
OMIM #312750
Dane kliniczne i dodatkowe Zespól Retta jest ciężkim, kompleksowym schorzeniem neurologicznym. Występuje głównie u dziewczynek i kobiet. Mimo, że objawy zespołu Retta mogą być początkowo niezauważalne, pojawiają się w kilka miesięcy po urodzeniu i staja sie bardziej widoczne w drugim roku życia. Osoby cierpiące na zespól Retta są fizycznie głęboko niepełnosprawne i całkowicie uzależnione od pomocy otoczenia przez cale życie. Choroba pojawia się u dziewczynek z częstotliwością od 1:10.000 do 1:23.000 żywych urodzeń. Dla większości mężczyzn jest wadą letalną i prowadzi do śmierci na etapie rozwoju płodowego, a jeżeli dziecko się urodzi jest bardzo upośledzone i umiera w niedługi czas po urodzeniu. U dziewczynek zwraca uwagę małogłowie (ale przy urodzeniu obwód głowy jest prawidłowy) i charakterystyczne ruchy rąk (myjące, klaszczące itp.).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region MECP2; METHYL-CpG-BINDING PROTEIN 2
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu MECP2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech dysmorficznychi neurologicznych sugerujących wystąpienie zespołu.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 905,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju