X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hemochromatoza dziedziczna (badanie mutacji H63D, S65C i C282Y w genie HFE)
Numer katalogowy badania 355
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hemochromatoza dziedziczna (badanie mutacji H63D, S65C i C282Y w genie HFE)
OMIM 235200
Dane kliniczne i dodatkowe Hemochromatoza to dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna polegająca na nadmiernym wchłanianiu żelaza z pożywienia. Na skutek przeciążenia organizmu żelazem dochodzi do uszkodzenia serca (rozwój kardiomiopatii-opornego na leczenie zaburzenia rytmu serca oraz zastoinowej niewydolności krążenia), wątroby (marskość, niewydolność oraz zwiększone ryzyko rozwoju pierwotnego raka wątrobowo komórkowego), trzustki, jąder i stawów. Objawy polegają na ciągłym uczuciu zmęczenia, bólach stawów, dolegliwościach żołądkowo-jelitowych, powiększeniu wątroby (która ulega marskości drobnoguzkowej) oraz zaburzeniach rytmu serca. U wielu osób charakterystycznym objawem jest szarobrązowe zabarwienie skóry, szczególnie twarzy. Objawy rzadko pojawiają się przed 20 rokiem życia. Zwykle obserwuje się je u osób, które skończyły 40-60 lat. Najczęstszą przyczyną hemochromatozy są dwie mutacje w genie HFE (6p22.2 – locus genomowi do tabeli): C282Y i H63D, które odpowiadają za 80-95% przypadków. Opisano również typ młodzieńczy hemochromatozy występujący już w drugiej i/lub trzeciej dekadzie życia.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Nieinwazyjny zestaw wymazowy
Badany gen (geny), region HFE
Opis badania Badanie polega na analizie najczęściej występujących mutacji p.C282Y oraz p.H63D oraz mutacji rzadkiej p.S65C w genie HFE. Mutacje odpowiadają za około 65-70% przypadków.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech sugerujących wystąpienie choroby. Badanie należy traktować jako pierwszy etap diagnostyki.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 350,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej