X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie molekularne regionu AZF)
Numer katalogowy badania 14
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Niepłodność męska, azoospermia, oligozoospermia (badanie molekularne regionu AZF)
OMIM #415000
Dane kliniczne i dodatkowe Mikrodelecje w obrębie chromosomu Y stanowią najczęstszą po zespole Klinefeltera, przyczynę nieprawidłowości spermatogenezy u niepłodnych mężczyzn. U podłoża tych zaburzeń leżą zmiany o obrębie tzw. regionu MSY (ang. male-specific region of the Y chromosome), który stanowi 95% chromosomu Y i zawiera gen odpowiedzialny za determinację płci - SRY. W obszarze tym wyodrębniono trzy regiony: AZFa, AZFb oraz AZFc. Większość delecji dotyczy regionu AZFa (~ 80%), niemniej manifestacja kliniczna jest zróżnicowana i zależy zarówno od miejsca mutacji, jak i od rozmiaru delecji.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region AZF
Opis badania Badanie molekularne za pomocą metody Multiplex-PCR polega na analizie krótkich sekwencji tandemowych (markery STS ang. short tandem sequences) rozsianych w chromosomie Y. Analiza obecności markerów STS specyficznych dla danego regionu (AZFa, AZFb i AZFc) informuje o wystąpieniu mutacji oraz jej wielkości (zgodnie z European Molecular Genetics Quality Network i European Academy of Andrology).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie zalecane jest w przypadkach niepłodności męskiej o podłożu genetycznym. Diagnostyka delecji posiada wartość prognostyczną, która wpływa na wybór terapii. Dzisiejsze możliwości wspomagania rozrodu (np. zapłodnienie pozaustrojowe, punkcja jądra) oferują realne możliwości posiadania zdrowego potomstwa przez pary, które do tej pory bezskutecznie starały się o dzieci.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 430,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju