X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)
Numer katalogowy badania 15
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Telomery - test MLPA (badanie regionów subtelomerowych)
OMIM
Dane kliniczne i dodatkowe Etiologia niepełnosprawności intelektualnej (NI) jest w wielu przypadkach bardzo złożona. Często ustalenie przyczyn NI jest niemożliwe, co dla lekarza oznacza trudności w określeniu rokowania oraz ograniczoną możliwość udzielenia porady genetycznej. Dziś wiadomo, że istotną rolę w etiologii NI odgrywają czynniki działające w okresie pre-, peri- i postnatalnym, wpływając na rozwój ośrodkowego układu nerwowego. Są to zarówno czynniki środowiskowe jak i czynniki genetyczne lub kombinacja obydwu. Wysoka heterogenność przyczyn sprawia, że etiologia ciężkiej formy NI pozostaje niewyjaśniona w 20-50% przypadków, natomiast udział czynników genetycznych w etiologii NI dotyczy nawet 50% wszystkich przypadków. Rearanżacje subtelomerowe, spotykane są najczęściej u pacjentów ze sporadyczną (tj. nie rodzinną) formą NI, u których dodatkowo występują cechy dysmorfii (5% osób z niepełnosprawnością intelektualną w populacji).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region Regiony subtelomerowe
Opis badania Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) wregionach telomerach za pomocą metody MLPA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zwłaszcza przy towarzyszących cechach dysmorficznych (niekiedy nieznacznych). Badanie u pacjentów, u których wykluczono inne przyczyny niepełnosprawności intelektualnej (m.in. o prawidłowym kariotypie w klasycznym badaniu cytogenetycznym).
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju