X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej I157T
Numer katalogowy badania 19
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rak piersi/jajnika/jelita grubego/nerki/tarczycy/prostaty - genetyczna predyspozycja, badanie nosicielstwa mutacji markerowej I157T
OMIM #604373
Dane kliniczne i dodatkowe Gen CHEK2 należy do genów supresji nowotworowej, w którym mutacje związane są z umiarkowanym ryzykiem do nowotworów o różnej lokalizacji narządowej. Objęta testem mutacja w genie CHEK2 (I157T), należy do zmian typu „zmiany sensu”. Opisano jej związek ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów złośliwych w populacji polskiej: Rak piersi: ryzyko podwyższone ok 1,4x Charakterystyczny rak zrazikowy Szacowana częstość występowania: 7% raków piersi Nowotwory jajnika: ryzyko ok 2x dla raków jajnika „low grade” (G1) Szacowana częstość występowania: 10% raków jajnika „low grade” (G1) Ryzyko ok 2.5x dla nowotworów granicznych jajnika Szacowana częstość występowania: 11,5% granicznych nowotworów jajnika Rak nerki: ryzyko ok 2x Szacowana częstość występowania: 10% raków nerki Rak jelita grubego: ryzyko ok 2x Szacowana częstość występowania: 10% raków jelita grubego Brodawkowaty rak tarczycy: ryzyko ok 2x Szacowana częstość występowania: 9% brodawkowatych raków tarczycy Rak prostaty: ryzyko ok 1.7x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i ok 3x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: 8% raków prostaty i 12% rodzinnie występujących raków prostaty
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region CHEK2
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa mutacji I157T w genie CHEK2
Badania powinny być stosowane w przypadkach U kobiet z dodatnim wywiadem osobistym i/ lub rodzinnym dla raka piersi (zalecane w pierwszej kolejności lub równoczasowo wykonanie testu podstawowego BRCA1) U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienionymi mutacjami (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postępowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania 10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie 150,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej