X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rak piersi, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)
Numer katalogowy badania 20
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rak piersi, prostaty - genetyczna predyspozycja, NBS1(657del5)
OMIM #251260
Dane kliniczne i dodatkowe Gen NBS1/NBN odgrywa istotna role w procesach naprawczych DNA. Homozygotyczni nosiciele mutacji chorują na bardzo rzadki zespół genetyczny Nijmegen (ad. 156) U heterozygotyczni nosicieli mutacji 657del5 opisano zwiększone ryzyko zachorowania na nowotwory: Rak piersi ryzyko podwyższone ok 2 x Szacowana częstość występowania: 1% raków piersi Rak prostaty: ryzyko wg różnych danych literaturowych od ok 2,5 do 4x jeśli wywiad rodzinny jest ujemny dla raka prostaty i od ok 4,3 do 15x dla dodatniego wywiadu rodzinnego Szacowana częstość występowania: w populacji 0,6%, od 1,4 do 3% raków prostaty i od 2,5% do 9% rodzinnie występujących raków prostaty [Cybulski i wsp. Cancer Res 2004 (64), Br J Cancer 2013(108)]
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region NBS1/NBN
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa mutacji 657del5 w genie NBS1/NBN
Badania powinny być stosowane w przypadkach U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienioną mutacją (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. u osób (zarówno kobiet jak i mężczyzn), które dysponują potwierdzoną informacją o nosicielstwie mutacji markerowej w genie NBS1/NBN w rodzinie, w celu weryfikacji nosicielstwa Badanie pod katem predyspozycji do nowotworów nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania 10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie 280,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej