X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Czerniak, rak płuc, rak piersi, rak jelita grubego - genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16)
Numer katalogowy badania 21
Miejsce wykonania badania Centra Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Czerniak, rak płuc, rak piersi, rak jelita grubego - genetyczna predyspozycja, CDKN2A (p16)
OMIM #155601
Dane kliniczne i dodatkowe Gen CDKN2A / P16 należy do genów supresji nowotworowej, w którym mutacje związane są z umiarkowanym ryzykiem do nowotworów o różnej lokalizacji narządowej. Opisano ich związek ze zwiększoną predyspozycją do nowotworów złośliwych w populacji polskiej. Czerniak: ryzyko podwyższone ok 2 x Szacowana częstość występowania: 7% czerniaków Rak piersi: ryzyko podwyższone ok 1,5 x Charakterystyczny młody wiek zachorowania (przed 50 r.ż), komponenta DCIS Szacowana częstość występowania: 5% raków piersi przed 50 r.ż Rak jelita grubego: ryzyko ok 1,5x Szacowana częstość występowania: 5% raków jelita grubego Rak płuc: ryzyko ok 2x Szacowana częstość występowania: 7% raków płuc
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region CDKN2A (p16)
Opis badania Badanie polega na określeniu nosicielstwa mutacji A148T w genie CDKN2A/P16
Badania powinny być stosowane w przypadkach U osób z dodatnim wywiadem osobistym i/lub rodzinnym dla nowotworów, których ryzyko jest skorelowane z wymienioną mutacją (patrz opis kliniczny) U osób dorosłych bez względu na wywiad rodzinny jako opcja postepowania diagnostycznego oraz przy ustalaniu indywidualnych zaleceń w zakresie profilaktyki onkologicznej. u osób (zarówno kobiet jak i mężczyzn), które dysponują potwierdzoną informacją o nosicielstwie mutacji markerowej w genie CDKN2A / P16 w rodzinie, w celu weryfikacji nosicielstwa Badanie nie jest refundowane przez NFZ
Czas realizacji badania 10 - 14 dni, badanie w wersji cito (express) do 7 dni (cena podstawowa +150 PLN)
Cena za badanie 150,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej