FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3
Badanie polega na analizie sekwencji kodującej fragmentu genu FGFR3, w którym zlokalizowane są najczęstsze mutacje p.R248C i p.S249C odpowiadające za ok. 60% przypadków dysplazji tanatoforycznej.
Badanie powinno być wykonane w przypadku podejrzenia letalnej dysplazji kostnej u dziecka. W przypadku martwego porodu lub zgonu dziecka z podejrzeniem letalnej dysplazji badanie można wykonać na fragmentach tkanek pobranych w trakcie badania anatomopatologicznego. W przypadku obumarcia płodu do diagnostyki można pobrać fragment łożyska.
75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;
95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);
110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.
