X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
Numer katalogowy badania 22
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja tanatoforyczna typu I (badanie najczęstszych mutacji w genie FGFR3)
OMIM #187600
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja tanatoforyczna (inaczej dysplazja śmiertelna) jest jedną z najczęstszych letalnych dysplazji kostnych. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie FGFR3. Mutacje p.R248C i p.S249C odpowiadającymi za ok. 60% przypadków choroby.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA, płyn owodniowy lub fragmenty kosmówki (w przypadku konieczności wykonania badania prenatalnego)
Badany gen (geny), region FGFR3; FIBROBLAST GROWTH FACTOR RECEPTOR 3
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej fragmentu genu FGFR3, w którym zlokalizowane są najczęstsze mutacje p.R248C i p.S249C odpowiadające za ok. 60% przypadków dysplazji tanatoforycznej.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być wykonane w przypadku podejrzenia letalnej dysplazji kostnej u dziecka. W przypadku martwego porodu lub zgonu dziecka z podejrzeniem letalnej dysplazji badanie można wykonać na fragmentach tkanek pobranych w trakcie badania anatomopatologicznego. W przypadku obumarcia płodu do diagnostyki można pobrać fragment łożyska.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej