X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Numer katalogowy badania 24
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Syndaktylia typu III (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
OMIM #186100
Dane kliniczne i dodatkowe Syndaktylia typu III polega na zroście palców 4 i 5 dłoni. Dodatkowo może wystąpić kamptodaktylia (przykurcz) palców 4 i 5. Stopy są prawidłowe.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region GJA1, GAP JUNCTION PROTEIN
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia syndaktylii typu III.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 465,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej