X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
Numer katalogowy badania 25
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Zespół oczno-zębowo-palcowy; Oculo-dento-digital dysplasia (badanie sekwencji kodującej genu GJA1)
OMIM #164200
Dane kliniczne i dodatkowe Typowymi objawami zespołu oczno-zębowo-palcowego są kamptodaktylia i/lub syndaktylia palców 4 i 5 dłoni, małoocze, hypoplazja szkliwa zębowego, a także cechy dysmorfii twarzy (długi nos z hypoplastycznymi skrzydełkami nosa, wąskie szpary powiekowe). Rzadziej występującymi objawami są wady serca, wady ośrodkowego układu nerwowego, niedosłuch, jaskra.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region GJA1, GAP JUNCTION PROTEIN
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GJA1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenie klinicznego zespołu oczno-zębowo-palcowego.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 465,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej