X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Numer katalogowy badania 29
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM #113100
Dane kliniczne i dodatkowe Brachydaktylia typu C (BDC) polega na skróceniu palców 2, 3 i 5 dłoni (skróceniu ulegają przede wszystkim środkowe paliczki palców). Wadzie towarzyszyć może symfalangizm palców dłoni. BDC powodowana jest mutacjami genu GDF5 lub BMPR1B.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia brachydaktylii typu C.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej