Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Diagnozowana choroba:
Brachydaktylia typu C (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM:
#113100
Dane kliniczne i dodatkowe:
Brachydaktylia typu C (BDC) polega na skróceniu palców 2, 3 i 5 dłoni (skróceniu ulegają przede wszystkim środkowe paliczki palców). Wadzie towarzyszyć może symfalangizm palców dłoni. BDC powodowana jest mutacjami genu GDF5 lub BMPR1B.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:

GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5

Opis badania:

Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia brachydaktylii typu C.

Cena za badanie:
1000.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!