X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
Numer katalogowy badania 30
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Brachydaktylia typu B (badanie wybranych fragmentów genu ROR2)
OMIM #113000
Dane kliniczne i dodatkowe W brachydaktylii typu B występuje skrócenie (lub brak) paliczków dalszych palców dłoni i stóp. Niedorozwojowi paliczków dalszych towarzyszy niedorozwój płytek paznokciowych. Choroba uwarunkowana jest mutacjami w genie ROR2 i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region ROR2, RECEPTOR TYROSINE KINASE-LIKE ORPHAN RECEPTOR 2
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji eksonów 8 i 9 genu ROR2, w których zlokalizowana jest zdecydowana większość mutacji odpowiedzialnych za wystąpienie wady.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia brachydaktylii typu B.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej