X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
Numer katalogowy badania 34
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Robinow, zespół Robinowa (badanie sekwencji kodującej genu ROR2)
OMIM %180700
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Robinowa jest zespołem wad wrodzonych spowodowanym mutacjami w genie ROR2. Choroba dziedziczy się najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Głównymi objawami zespołu są niskorosłość, skrócenie kończyn, brachydaktylia typu B, cechy dysmorfii twarzy (wydatne czoło, hyperteloryzm, krótki nos, niska nasada nosa, przodopochylone nozdrza, małożuchwie). U części pacjentów występować może rozszczep podniebienia, wada serca, wady narządów płciowych.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region ROR2, RECEPTOR TYROSINE KINASE-LIKE ORPHAN RECEPTOR 2
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu ROR2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu Robinowa.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 970,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju