X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka; typ 2 polidaktylii przedosiowej (badanie wybranych fragmentów genu LMBR1)
Numer katalogowy badania 35
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Polidaktylia trójpaliczkowego kciuka; typ 2 polidaktylii przedosiowej (badanie wybranych fragmentów genu LMBR1)
OMIM #174500
Dane kliniczne i dodatkowe W polidaktylii trójpaliczkowego kciuka nie wykształcają się prawidłowe kciuki. Zamiast nich, wykształcają się 1 lub 2 palce przypominające swą budową wskaziciel. Wada dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region LMBR1 (region ZRS), LIMB REGION 1
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji regionu ZRS położonej w intronie 5. genu LMBR1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia izolowanej polidaktylii trójpaliczkowego kciuka.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 575,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej