X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Numer katalogowy badania 37
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Zespół mnogich kościozrostów; symfalangizm (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM #186500
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół mnogich kościozrostów charakteryzuje się występowaniem symfalangizmu palców dłoni oraz skróceniem paliczków środkowych i kości śródręcza. Zrost może dotyczyć także kości nadgarstka, stępu oraz kości tworzących staw łokciowy (stąd nazwa zespołu mnogich kościozrostów). W części przypadków występuje niedosłuch typu przewodzeniowego. Typ drugi zespołu warunkują mutacje w genach GDF5 lub NOG.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia zespołu mnogich kościozrostów.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej