X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Grebe; Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
Numer katalogowy badania 38
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Grebe; Chondrodysplazja Grebego/zespół Du Pan (badanie sekwencji kodującej genu GDF5)
OMIM #200700
Dane kliniczne i dodatkowe Chondrodysplazja Grebego (zespół Du Pan) jest rzadką chorobą genetyczną uwarunkowaną autosomalnymi recesywnymi (rzadziej dominującymi) mutacjami genu GDF5 (inaczej CDMP1). W chondrodysplazji Grebego występuje bardzo ciężkie skrócenie kończyn górnych i dolnych, a niskorosłość jest tak nasilona, że ostateczny wzrost chorego często nie przekracza 100 cm. Kości śródręcza, śródstopia i palców są szczególnie skrócone i hipoplastyczne (niedorozwinięte).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region GDF5, GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 5
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu GDF5.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego chondrodysplazji Grebego.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej