X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
Numer katalogowy badania 40
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja obojczykowo-czaszkowa (badanie sekwencji kodującej genu RUNX2)
OMIM #119600
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja objoczykowo-czaszkowa (ang. cleidocranial dysplasia) jest jedną z częstszych dysplazji kostnych, w której obserwuje się niedorozwój lub całkowity brak obojczyków, opóźnione zarastanie szwów czaszkowych, wydatne czoło i hiperteloryzm. Choroba spowodowana jest mutacjami w genie RUNX2. Dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region RUNX2, RUNT-RELATED TRANSCRIPTION FACTOR 2
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu RUNX2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenia dysplazji obojczykowo-czaszkowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 375,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju