X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8, 13, 14)
Numer katalogowy badania 41
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rozszczep dłoni i/lub stóp (eksony 5-8, 13, 14)
OMIM #605289
Dane kliniczne i dodatkowe Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome), zespół kończynowo-sutkowy (ang. limb-mammary-syndrome), oraz zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ang. ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region TP63 (TP73L), TUMOR PROTEIN p63
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji eksonów 5, 6, 7, 8, 13 i 14 genu TP63, w których zlokalizowana jest zdecydowana większość mutacji.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być stosowane w przypadku stwierdzenia rozszczepu dłoni/stóp oraz w przypadku podejrzenia ww. zespołów genetycznych.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 970,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju