| Numer katalogowy badania |
42 |
| Miejsce wykonania badania |
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS |
| Diagnozowana choroba |
Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63) |
| OMIM |
#604292 |
| Dane kliniczne i dodatkowe |
Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome), zespół kończynowo-sutkowy (ang. limb-mammary-syndrome), oraz zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ang. ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są mutacjami w genie TP63.
|
| Rodzaj badania genetycznego |
molekularne |
| Rodzaj materiału biologicznego |
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA |
| Badany gen (geny), region |
TP63 (TP73L), TUMOR PROTEIN p63 |
| Opis badania |
Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu TP63.
|
| Badania powinny być stosowane w przypadkach |
Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenie zespołu EEC.
|
| Czas realizacji badania |
10 - 14 dni |
| Cena za badanie |
2 090,00 PLN |
| Nazwa pracowni CGM |
Dział Badań Naukowych i Rozwoju |
