X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63)
Numer katalogowy badania 42
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Rozszczep dłoni i/lub stóp (badanie sekwencji kodującej genu TP63)
OMIM #604292
Dane kliniczne i dodatkowe Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome), zespół kończynowo-sutkowy (ang. limb-mammary-syndrome), oraz zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ang. ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region TP63 (TP73L), TUMOR PROTEIN p63
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu TP63.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku klinicznego podejrzenie zespołu EEC.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 2 090,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju