X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

EEC, zespół EEC (badanie wybranych fragmentów genu TP63)
Numer katalogowy badania 43
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba EEC, zespół EEC (badanie wybranych fragmentów genu TP63)
OMIM 604292
Dane kliniczne i dodatkowe Rozszczep dłoni i/lub stóp, a także zespół ADULT (ang. acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome), zespół kończynowo-sutkowy (ang. limb-mammary-syndrome), oraz zespół EEC – ektrodaktylia-dysplazja ektodermalna-rozszczep dłoni i/lub stóp (ang. ectrodactyly-ectodermal dysplasia cleft palate) są zespołami genetycznymi dziedziczącymi się autosomalnie dominująco. Ich wspólnym objawem jest różnego stopnia wada ubytkowa (rozszczep) dłoni i/lub stóp. Wszystkie ww. choroby spowodowane są mutacjami w genie TP63.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region TP63 (TP73L), TUMOR PROTEIN p63
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji eksonów 5, 6, 7, 8, 13 i 14 genu TP63 (TP73L).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku stwierdzenia rozszczepu dłoni/stóp lub ww. zespołów przebiegających z rozszczepem dłoni/stóp.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 970,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju