X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
Numer katalogowy badania 44
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Zespół łokciowo-sutkowy (badanie sekwencji kodującej genu TBX3)
OMIM #181450
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół łokciowo-sutkowy jest rzadką chorobą genetyczną, w której obok oligodaktylii łokciowej stwierdza się niedorozwój gruczołów apokrynowych (niedorozwój sutków, niedorozwój gruczołów potowych ze zmniejszoną potliwością), a także rzadziej zarośnięcie odbytu i wady ze strony układu moczowo-płciowego. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region TBX3, T-BOX 3
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu TBX3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu łokciowo-sutkowego lub oligodaktylii łokciowej.
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 1 785,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju