X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
Numer katalogowy badania 45
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja czaszkowo-czołowo-nosowa (badanie sekwencji kodującej genu EFNB1)
OMIM #304110
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja czołowo-czaszkowo-nosowa jest chorobą genetyczną sprzężoną z chromosomem X, dziedziczącą się w sposób dominujący, w której obok kraniosynostozy występują cechy dysplazji czołowo-nosowej. Objawy kliniczne obejmują ciężki hyperteloryzm, szeroki (czasem rozdwojony) nos, wydatne czoło, niską linię owłosienia i rzadziej rozszczep wargi i/lub podniebienia. Czasem występuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego / niepełnosprawność intelektualna. Choroba częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Spowodowana jest mutacjami w genie EFNB1.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region EFNB1, EPHRIN B1
Opis badania Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu EFNB1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego dysplazji czaszkowo-czołowo-nosowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 060,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju