X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
Numer katalogowy badania 46
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Townes-Brocks, zespół Townesa-Brocksa (mutacja p.R276* w genie SALL1)
OMIM #107480
Dane kliniczne i dodatkowe Objawami zespołu Townesa-Brocksa są polidaktylia trójpaliczkowego kciuka, przednie przemieszczenie lub zarośnięcie odbytu (z przetoką lub bez), nieprawidłowa budowa małżowin usznych, wyrostki przeduszne, niedosłuch, wady nerek, a także przerost żuchwy. Zespół spowodowany jest mutacjami w genie SALL1 (u dużego odsetka pacjentów wykryto mutację p.R276*).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region SALL1 (najczęstsza mutacja), SAL-LIKE 1
Opis badania Badanie polega na identyfikacji mutacji p.R276* w genie SALL1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadkach sporadycznych u pacjentów z klinicznym podejrzeniem zespołu Townesa-Brocksa.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej