X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)
Numer katalogowy badania 47
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Choroba Leśniowskiego-Crohna (gen NOD2 - najczęstsze mutacje)
OMIM #266600; *605956
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Leśniowskiego-Crohna ( ch. L-C), to przewlekłe, nieswoiste zapalenie jelita wykazujące skłonność do ziarninowania. Cechą charakterystyczną zmian zapalnych jest ich ogniskowy lub odcinkowy charakter i objęcie przez proces zapalny nie tylko błony śluzowej, ale całej grubości jego ściany jelita (od błony śluzowej do błony surowiczej). Zmiany zapalne występować mogą we wszystkich odcinkach przewodu pokarmowego - od jamy ustnej aż do odbytnicy. W 25-30% przypadków zmiany występują tylko w jelicie cienkim, z tego większość w końcowym odcinku jelita cienkiego-jelito kręte (ileitis terminalis), w 20-25% tylko w jelicie grubym, zaś w 40-55% przypadków jednocześnie w jelicie cienkim i grubym. W 50% przypadków obserwujemy zmiany okołoodbytnicze (szczeliny, przetoki), a u blisko jednej trzeciej chorych udaje się wykryć zmiany zapalne w materiale biopsyjnym pochodzącym z żołądka i dwunastnicy. Wykazano korelację między chorobą Leśniowskiego-Crohna a występowaniem mutacji w genie CARD15 (NOD2). Co najmniej jedną mutację stwierdzono u połowy pacjentów, z czego u 17% chorych dwie. Wydaje się, że liczba mutacji ma wpływ na przebieg choroby, gdyż u osób z dwiema mutacjami choroba zaczynała się wcześniej, zwężenie jelita występowało częściej, niż w grupie, w której nie stwierdzono mutacji w obrębie tego genu.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; próbka DNA
Badany gen (geny), region NOD2 (CARD15), mutacje: p.R702W, p.G908R, c.3020insC
Opis badania Wykazano korelację między chorobą Leśniowskiego-Crohna a występowaniem mutacji w genie CARD15. Badanie polega na określeniu statusu nosicielstwa mutacji p.R702W, p.G908R, c.3020insC genu NOD2 (CARD15).
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia klinicznego choroby Leśniowskiego-Crohna.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 430,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej i Onkologicznej