X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Fruktozemia; wrodzona nietolerancja fruktozy (badanie najczęstszych mutacji w genie ALDOB)
Numer katalogowy badania 48
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Fruktozemia; wrodzona nietolerancja fruktozy (badanie najczęstszych mutacji w genie ALDOB)
OMIM #229600
Dane kliniczne i dodatkowe Fruktozemia (wrodzona nietolerancja fruktozy); choroba genetycznie uwarunkowana, dziedziczona autosomalnie, recesywnie. Objawy choroby występują w momencie wprowadzenia do diety produktów zawierających sacharozę (cząsteczka glukozy i fruktozy). Objawy ogólne spowodowane są głównie hipoglikemią (pocenie się, osłabienie, senność, utrata przytomności, drgawki). Obserwuje się również wymioty, bóle brzucha, brak łaknienia, niedobór wagi i wzrostu.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region ALDOB; Fructose-1,6-bisphosphate aldolase B
Opis badania Badanie polega na określeniu najczęstszych mutacji występujących genie ALDOB (p.A150P i p.A175D) za pomocą sekwencjonowania DNA.
Badania powinny być stosowane w przypadkach W przypadku podejrzenie nietolerancji fruktozy.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 320,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej