X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Laktozemia, wrodzona nietolerancja laktozy (badanie najczęstszej mutacji w genie MCM6)
Numer katalogowy badania 49
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Laktozemia, wrodzona nietolerancja laktozy (badanie najczęstszej mutacji w genie MCM6)
OMIM #223000
Dane kliniczne i dodatkowe Wrodzona nietolerancja laktozy spowodowana jest brakiem lub niedoborem laktazy, enzymu trawiącego laktozę. W przypadku laktozemii spożycie produktów zawierających laktozę prowadzi do nadmiernej produkcji gazów trawiennych (wzdęcia i kurczowe bóle brzucha) i często do wodnistej biegunki.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region MCM6; MINICHROMOSOME MAINTENANCE COMPLEX COMPONENT 6
Opis badania Badanie polega na sekwencjonowaniu fragmentu genu MCM6 (gen regulatorowy do genu LCT) obejmującego miejsce występowania najczęstszej mutacji (-13910T>C) odpowiedzialnej za wrodzoną nietolerancję laktozy.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Podejrzenia występowania laktozemii.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 280,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej