X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
Numer katalogowy badania 54
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Hemofilia A (badanie inwersji intronu 22 w genie F8)
OMIM 306700
Dane kliniczne i dodatkowe Hemofilia A to sprzężona z płcią najczęstsza odmiana hemofilii. Objawy tej choroby wynikają z braku lub niedoboru VIII czynnika krzepnięcia (gen F8). Szacuje się, że około 1/10000 osób rodzi się chora na hemofilię. Z dotychczasowych badań wynika, że w ciężkich przypadkach hemofilii A 40% mutacji związanych jest z inwersją intronu 22. Pozostałe 30-35% postaci związanych jest z mutacjami punktowymi typu "nonsense" lub "missense" w genie F8.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region F8, COAGULATION FACTOR VIII
Opis badania Badanie obejmuje analizę najczęściej występującej mutacji (inwersja intronu 22) w genie F8, metodą INV-PCR.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 640,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej