X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
Numer katalogowy badania 59
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
OMIM #220290
Dane kliniczne i dodatkowe Izolowana postać głuchoty (DFNB1) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Kluczowym genem związanym z patogenezą niedosłuchu, ze względu na dużą częstość występowania mutacji, jest gen GJB2 kodujący białko połączenia szczelinowego - koneksynę 26.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region GJB2, GAP JUNCTION PROTEIN BETA-2
Opis badania Diagnostyka molekularna genu GJB2 obejmuje wstępny przesiew w kierunku najczęstszej mutacji 35delG charakteryzującej się wysoką częstością występowania w populacji polskiej. Badanie polega na wykorzystaniu techniki AS-PCR w celu identyfikacji zmutowanych alleli.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 355,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej