Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
Diagnozowana choroba:
Głuchota wrodzona, DFNB1 (badanie mutacji 35delG w genie GJB2)
OMIM:
#220290
Dane kliniczne i dodatkowe:
Izolowana postać głuchoty (DFNB1) jest uwarunkowaną genetycznie chorobą, której nie towarzyszą dodatkowe zaburzenia i stanowi ona 70% wszystkich dziedzicznych form uszkodzenia słuchu. Polega na nieodwracalnym uszkodzeniu funkcji ślimaka, a utrata słuchu ma początek w okresie prelingwalnym i jest zazwyczaj głęboka. Kluczowym genem związanym z patogenezą niedosłuchu, ze względu na dużą częstość występowania mutacji, jest gen GJB2 kodujący białko połączenia szczelinowego - koneksynę 26.
Rodzaj materiału biologicznego:
Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region:

GJB2, GAP JUNCTION PROTEIN BETA-2

Opis badania:

Diagnostyka molekularna genu GJB2 obejmuje wstępny przesiew w kierunku najczęstszej mutacji 35delG charakteryzującej się wysoką częstością występowania w populacji polskiej. Badanie polega na wykorzystaniu techniki AS-PCR w celu identyfikacji zmutowanych alleli.

Badania powinny być stosowane w przypadkach:

Zespół cech klinicznych sugerujących wystąpienie choroby.

Cena za badanie:
440.00 PLN
Cena za izolację DNA:

75 PLN jeśli materiałem do badań jest krew lub wymaz z jamy ustnej;

95 PLN w przypadku izolacji DNA z tkanki niestandardowej (kostki parafinowe, fragmenty tkanek, tkanka utrwalona w formalinie);

110 PLN w przypadku badań prenatalnych: płyn owodniowy, kosmówka, krew pępowinowa.

Projekt i wdrożenie: symbioza.net.pl
Skontaktuj się z nami!