X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
Numer katalogowy badania 62
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Dysplazja wielonasadowa (badanie wybranych fragmentów genu COMP)
OMIM 132400
Dane kliniczne i dodatkowe Dysplazja wielonasadowa (MED ang. multiple epiphyseal dysplasia) jest należącą do dysplazji kostnych chorobą genetyczną. Głównym objawem jest niskorosłość, skrócenie palców i nieprawidłowe nasady. Dysplazja wielonasadowa wykazuje heterogenność pod względem molekularnym i spowodowana jest mutacjami w genach kodujących łańcuchy kolagenowe oraz w genie COMP. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej genu COMP (eksony 10-16), mutacje w których odpowiadają za ok. 30% przypadków choroby.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region COMP, CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji wybranych eksonów (10 - 16) genu COMP.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia dysplazji wielonasadowej.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 060,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju