X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (badanie sekwencji kodującej genu LMX1B)
Numer katalogowy badania 63
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Paznokieć-rzepka, zespół paznokieć-rzepka (badanie sekwencji kodującej genu LMX1B)
OMIM #161200
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół paznokieć-rzepka (ang. nail-patella syndrome) jest chorobą, w której objawy dotyczą układu kostnego, paznokci, narządu wzroku i układu moczowego. Od urodzenia obserwuje się niedorozwój płytek paznokciowych, szczególnie nasilony po promieniowej stronie kończyny. Wśród wielu objawów kostnych zespołu stwierdza się niedorozwój lub brak rzepek. Choroba dziedziczy się autosomalnie dominująco i uwarunkowana jest mutacjami genu LMX1B.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA, wymaz z nabłonka jamy ustnej, próbka DNA
Badany gen (geny), region LMX1B, LIM HOMEOBOX TRANSCRIPTION FACTOR 1
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu LMX1B.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu paznokieć-rzepka.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 1 290,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju