X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2
Numer katalogowy badania 70
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2
OMIM #183090
Dane kliniczne i dodatkowe Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa 2 należy do dziedziczonych autoaomalnie dominująco neurodegeneracyjnych chorób, które określane są obecnie jako rdzeniowo-móżdżkowe ataksje (SCA). W SCA występuje duży zakres objawów klinicznych: ataksja chodu, tułowia i kończyn, dyzartria, dysfagia, zaburzenia ruchów gałek ocznych pochodzenia móżdżkowego i nadjądrowego, spastyczność, objawy pozapiramidowe, neuropatia czuciowo-ruchowa, rzadko zaburzenia zwieraczy, zaburzenia funkcji poznawczych, padaczka. Objawy występują u obu płci w różnym okresie życia, najczęściej w wieku dojrzałym w 3. i 4. dekadzie życia. Przyczyną choroby jest ekspansja powtórzeń CAG w genie ATXN2 kodującym ataksynę 2. Zakres powtórzeń w prawidłowych allelach wynosi 14 do 32, a zakres patologiczny od 33 do 77
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region ATXN2
Opis badania Badanie polega na amplifikacji fragmentu genu ATXN2 zawierającego powtórzenia trójnukleotydowe CAG i określeniu ich zakresu.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie powinno być stosowane w przypadku podejrzenia klinicznego ataksji rdzeniowo-móżdżkowej.
Czas realizacji badania 21 dni
Cena za badanie 495,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Onkologicznej