X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
Numer katalogowy badania 72
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Charcot-Marie-Tooth choroba, CMT1A
OMIM 601098
Dane kliniczne i dodatkowe Grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są: deformacje stóp – tak zwana stopa wydrążona, strzałkowy zanik mięśni, opadanie stopy przy chodzeniu – chód brodzący, osłabienie odruchów skokowych.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region PMP22
Opis badania Badanie polega na ilościowej identyfikacji zmian (duplikacje, delecje) w genach etiologicznych CMT za pomocą metody MLPA (jednoczesna analiza wszystkich genów w jednej reakcji).
Badania powinny być stosowane w przypadkach
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 990,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju