X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Pfeiffer, zespół Pfeiffera (FGFR1)
Numer katalogowy badania 75
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Pfeiffer, zespół Pfeiffera (FGFR1)
OMIM #101600
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem należącym do kraniosynostoz i charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki. Częstość zespołu szacowana jest na 1:100,000 urodzeń. W przebiegu choroby obserwuje się szereg objawów takich jak: krótkogłowie, wydatne czoło, płytkie oczodoły, hyperteloryzm, nieprawidłowości narządu wzroku, wady rozwojowe układu nerwowego, a także bardziej poważne deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull) i wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych). W zespole Pfeiffera dotknięte mogą być także dłonie i stopy. Kciuki i paluchy mogą być szerokie i skierowane do środka. Pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców (syndaktylia). Palce mogą być krótkie i niewykształcone. Zespół Pfeiffera powodowany jest przez mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów.
Rodzaj badania genetycznego Molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FGFR1 (e5)
Opis badania Badanie polega na identyfikacji mutacji p.P252R w eksonie 5. sekwencji kodującej genu FGFR1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej