X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Pfeiffer, zespół Pfeiferra (FGFR2)
Numer katalogowy badania 76
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Pfeiffer, zespół Pfeiferra (FGFR2)
OMIM #101600
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Pfeiffera jest dziedzicznym zespołem należącym do kraniosynostoz i charakteryzuje się wadami wrodzonymi twarzoczaszki. Częstość zespołu szacowana jest na 1:100,000 urodzeń. W przebiegu choroby obserwuje się szereg objawów takich jak: krótkogłowie, wydatne czoło, płytkie oczodoły, hyperteloryzm, nieprawidłowości narządu wzroku, wady rozwojowe układu nerwowego, a także bardziej poważne deformacje twarzoczaszki (np. cloverleaf skull) i wady zaburzające oddychanie i karmienie (zarośnięcie nozdrzy tylnych). W zespole Pfeiffera dotknięte mogą być także dłonie i stopy. Kciuki i paluchy mogą być szerokie i skierowane do środka. Pomiędzy palcami dłoni i stóp występować może niewielka błona lub zrost palców (syndaktylia). Palce mogą być krótkie i niewykształcone. Zespół Pfeiffera powodowany jest przez mutacje genów FGFR1 lub FGFR2, kodujących receptory 1 i 2 czynnika wzrostu fibroblastów. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 5 genu FGFR1 (m. in. mutacja P252R) i/lub eksonów 7 i 8 genu FGFR2. Mutacje te są najczęściej występującymi i odpowiadają za ok. 60% przypadków zespołu.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA, Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FGFR2 (eksony 7 i 8)
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji wybranych eksonów genu FGFR2.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Pfeiffera
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 475,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej