X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Muenke, zespół Muenkego
Numer katalogowy badania 77
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Muenke, zespół Muenkego
OMIM #602849
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Muenkego – jest zespołem należącym do kraniosynostoz, w którym obserwuje się niedorozwój szczęki, skośnodolne ustawienie szpar powiekowych i hyperteloryzm. Objawom tym towarzyszą wady rozwojowe kości dłoni i stóp (brachydaktylia, klinodaktylia V-tych palców, fuzja kości nadgarstka lub stępu). Bardzo rzadko występuje niedosłuch i opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Zespół występuje 1/30,000 urodzeń. Przyczyną choroby są mutacje w genie FGFR3 kodującym receptor 3 czynnika wzrostu fibroblastów. Badanie polega na analizie sekwencji kodującej eksonu 7, w którym zlokalizowana jest najczęstsza mutacja p.P250R odpowiadająca za ok. 40% przypadków zespołu.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region FGFR3 (e7)
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie fragmentu sekwencji kodującej genu FGFR3.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Muenkego.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 310,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej