X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
Numer katalogowy badania 78
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Saethre-Chotzen, Zespół Saethre-Chotzena (TWIST)
OMIM #101400
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Saethre−Chotzena jest zespołem należącym do kraniosynostoz charakteryzującym się krótkogłowiem, wysokim i wydatnym czołem, nisko osadzoną przednia granicą czoła i skóry owłosionej głowy, asymetrią twarzy, niedorozwojem szczęki, opadaniem powiek, skrzywieniem przegrody nosa. Dodatkowymi objawami mogą być brachydaktylia i częściowy skórny zrost palców. Rozwój psycho-motoryczny jest najczęściej prawidłowy, rzadko obserwuje się łagodne lub umiarkowane opóźnienie rozwoju. Choroba jest wynikiem mutacji w genie TWIST lub FGFR3. Badanie ma na celu identyfikację mutacji w genie TWIST (odpowiadają za blisko 50% przypadków zespołu) lub w eksonie 7 genu FGFR3 (mutacja P250R odpowiedzialna za ok. 30% przypadków zespołu).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region TWIST1
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu TWIST.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Saethre−Chotzena.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 475,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej