X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Wilson, choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Numer katalogowy badania 80
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Wilson, choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
OMIM #277900
Dane kliniczne i dodatkowe Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe) Choroba Wilsona jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie, występującym z częstością 1 na 30000 urodzeń. Przyczynę schorzenia stanowią mutacje genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13. Badanie eksonu 14 genu ATP7B pozwala na wykrycie mutacji H1069Q, która jest najczęstszą mutacją w populacji europejskiej, w tym także polskiej. Stanowi ona ok. 73% wszystkich mutacji w genie ATP7B. U większości pacjentów wczesne rozpoznanie choroby i rozpoczęcie terapii pozwala zapobiec uszkodzeniu narządów przez odkładającą się w nich miedź. Badanie nosicielstwa mutacji w genie ATP7B można przeprowadzić także wśród krewnych pacjenta cierpiącego na chorobę Wilsona, co umożliwia ewentualne wdrożenie leczenia jeszcze w bezobjawowej fazie choroby.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region ATP7B (ATP1A2), ATPase, Na+/K+ TRANSPORTING, ALPHA-2 POLYPEPTIDE;
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie eksonu 14 i najpopularniejszej mutacji p.H1069Q w genie ATP7B.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia choroby Wilsona. Z uwagi na wysoką częstość występowania mutacji p.H1069Q badanie należy traktować jako pierwszy etap diagnostyki choroby Wilsona.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 270,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej