X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Gilbert, Zespół Gilberta
Numer katalogowy badania 81
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Gilbert, Zespół Gilberta
OMIM #143500
Dane kliniczne i dodatkowe Zespół Gilberta jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem metabolicznym, należącym do grupy tzw. łagodnych hyperbilirubinemii. Choroba występuje u ok. 5-7% populacji, częściej u mężczyzn i dziedziczy się autosomalnie recesywnie. Zasadniczym objawem schorzenia jest hyperbilirubinemia czyli podwyższone stężenie bilirubiny we krwi. Bilirubina jest barwnikiem powstającym naturalnie na skutek przemian hemoglobiny uwalnianej z rozpadających się krwinek czerwonych (erytrocytów). Zespół Gilberta spowodowany jest mutacjami w genie w UGT1A1 kodującym enzym UDP-glukuronylotransferazę (UDPG). W ok. 40% przypadków choroba spowodowana jest mutacją polegającą na insercji dwunukleotydu TA w regionie promotorowym genu UGT1A1. Mutacja prowadzi do upośledzenia sprzęgania bilirubiny w hepatocytach (komórkach wątroby). Podwyższone stężenie bilirubiny rozpoznawane jest zazwyczaj przypadkowo. Czasami pod wpływem określonych czynników takich jak: wysiłek fizyczny, choroby infekcyjne, stres, głodzenie, tłuste posiłki, alkohol, może pojawić się żółtaczka i objawy przypominające grypę (uczucie zmęczenia, osłabienie, bóle głowy, brzucha i wymioty). Ostatecznym potwierdzeniem rozpoznania zespołu Gilberta jest badanie genetyczne lub wynik biopsji wątroby. Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji promotorowej genu UGT1A1 i identyfikacji polimorfizmu (insercji TA), którego obecność odpowiada za ok. 40% przypadków choroby. Wynik badania genetycznego pozwala na jednoznaczne rozpoznanie choroby, a także umożliwia wdrożenie odpowiedniej modyfikacji stylu życia zmierzającej do unikania czynników wyzwalających wzrost stężenia bilirubiny.
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region UGT1A1
Opis badania Badanie genetyczne polega na określeniu obecności najczęstszej mutacji (insercji) w genie UGT1A1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia zespołu Gilberta.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 230,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej