X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
Numer katalogowy badania 89
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Trzustka, przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki
OMIM #167800
Dane kliniczne i dodatkowe Przewlekłe rodzinne zapalenie trzustki, ostre nawracające zapalenie trzustki Jednymi z najczęstszych przyczyn przewlekłego zapalenia trzustki (PZT) u dzieci są przyczyny genetyczne (mutacje w genach odpowiedzialnych za zewnątrzwydzielniczą aktywność trzustki). Należą do nich mutacje w genie PRSS1 kodującym kationowy trypsynogen. Mutacje mogą być zlokalizowane w różnych regionach genu i skutkują podstawieniem (substytucją) pojedynczych aminokwasów w cząsteczce kationowego trypsynogenu. Zmieniony proenzym łatwiej ulega autoaktywacji wewnątrz komórek pęcherzykowych trzustki. Na skutek zwiększonej aktywności trzustkowych enzymów proteolitycznych dochodzi do samostrawienia (autolizy) narządu. Mutacje genu PRSS1 identyfikuje się nawet w około 70% takich przypadków. Do innych czynników predysponujących do rozwoju PZT należą mutacje genu SPINK1 – trzustkowego inhibitora wydzielania trypsyny. Białko to stanowi jedną z barier chroniących komórki pęcherzykowe trzustki przed samostrawieniem. Obecność mutacji w genie SPINK1 stwierdzono u 23% chorych z idiopatycznym PZT i u 4% z dziedziczną postacią zapalenia. Uważa się, że przebiegające bezobjawowo mutacje kationowego trypsynogenu (PRSS1) lub SPINK1 mogą predysponować do zapaleń trzustki wywołanych spożyciem alkoholu. Mutacje w obrębie tych genów predysponują zarówno do przewlekłego rodzinnego zapalenia trzustki jak i ostrego nawracającego zapalenia trzustki oraz zwiększają ryzyko zachorowania na raka trzustki w następstwie tych chorób. Dolegliwości pojawiają się na ogół w pierwszych dwóch dekadach życia i mogą mieć różne nasilenie: od łagodnego pobolewania w nadbrzuszu do gwałtownie przebiegających ataków trzustkowych z objawami „ostrego brzucha”. Badanie polega na analizie całej sekwencji kodującej genu SPINK1 (eksony 1-4).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA; Wymaz z jamy ustnej (zestaw pobraniowy firmy Genotek - Oracollect DNA)
Badany gen (geny), region SPINK1 (cały gen)
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu SPINK1.
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia przewlekłego rodzinnego zapalenia trzustki.
Czas realizacji badania 10 - 14 dni
Cena za badanie 795,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Dział Badań Naukowych i Rozwoju