X

Ta strona używa ciasteczek (cookies) w celu zapewnienia najwyższej jakości usług. Korzystając ze strony, wyrażasz zgodę na ich używanie zgodnie z aktualnymi ustawieniami przeglądarki.

Podatność na infekcje
Numer katalogowy badania 90
Miejsce wykonania badania Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Diagnozowana choroba Podatność na infekcje
OMIM +154545
Dane kliniczne i dodatkowe Podatność na infekcje Białko wiążące mannozę (MBL) należy do grupy tzw. lektyn – białek, które będąc elementami wrodzonej odporności nieswoistej, odgrywają kluczową rolę jako pierwsza linia obrony organizmu przed zakażeniem. Stężenie MBL w osoczu jest zróżnicowane w populacji ludzkiej i zależy głównie od polimorfizmów (wariantów) genu MBL-2. Niedobór MBL występuje u ok. 5% populacji i związany jest z występowaniem ostrych i nawracających infekcji bakteryjnych u dzieci i dorosłych. Poza zwiększoną podatnością na infekcje, brak lub niedobór MBL jest również czynnikiem ryzyka występowania innych schorzeń, szczególnie autoimmunologicznych takich jak toczeń rumieniowaty układowy czy reumatoidalne zapalenie stawów. Genem kodującym białko MBL jest MBL-2, w obrębie którego zidentyfikowano szereg mutacji wpływających zarówno na sekwencję aminokwasową jak i na poziom ekspresji czyli ilość wytwarzanego białka. Badanie polega na analizie sekwencji fragmentów genu MBL-2, w których najczęściej występują mutacje. Badanie obejmuje następujące mutacje: C223T, G230A, G239A w eksonie 1 MBL-2 (mutacje te powodują substytucję aminokwasów i zmianę struktury białka) oraz mutacje G-550C i G-221C w regionie promotorowym MBL-2 (mutacje te wpływają na poziom ekspresji genu czyli ilość syntetyzowanego białka).
Rodzaj badania genetycznego molekularne
Rodzaj materiału biologicznego Krew obwodowa pobrana na EDTA; Próbka DNA
Badany gen (geny), region MBL2
Opis badania Badanie genetyczne polega na analizie sekwencji kodującej genu MBL2
Badania powinny być stosowane w przypadkach Badanie wskazane jest w przypadku podejrzenia Podatności na infekcje
Czas realizacji badania uzgadniany indywidualnie
Cena za badanie 575,00 PLN
Nazwa pracowni CGM Pracownia Genetyki Molekularnej